Distrofia muscular

O que é distrofia muscular?

A distrofia muscular é um grupo de doenças que tornam os músculos mais fracos e menos flexíveis ao longo do tempo. É causada por um problema nos genes que controlam como o corpo mantém os músculos saudáveis. Para algumas pessoas, a doença começa cedo na infância. Outros não apresentam nenhum sintoma até serem adolescentes ou adultos de meia-idade.

Como a distrofia muscular afeta você ou seu filho depende do tipo. A condição da maioria das pessoas piorará com o tempo, e algumas pessoas podem perder a capacidade de andar, falar ou cuidar de si mesmas. Mas isso não acontece com todos. Outras pessoas podem viver por muitos anos com sintomas leves.

Existem mais de 30 tipos de distrofia muscular, e cada um é diferente com base em:

Os genes que a causam
Os músculos que afeta
A idade em que os sintomas aparecem pela primeira vez
A rapidez com que a doença piora

As pessoas geralmente contraem uma das nove principais formas da doença:

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum. Afeta principalmente meninos e começa entre os 3 e os 5 anos de idade.
A distrofia muscular de Becker é como a de Duchenne, só que mais branda. Também afeta meninos, mas os sintomas começam mais tarde – entre 11 e 25 anos.
A distrofia muscular miotônica é a forma mais comum em adultos. As pessoas que o têm não conseguem relaxar os músculos depois de se contraírem. Pode afetar homens e mulheres, e geralmente começa quando as pessoas estão na faixa dos 20 anos.
A distrofia muscular congênita começa no nascimento ou logo depois.
A distrofia muscular Limb-Girdle geralmente começa na adolescência ou na faixa dos 20 anos.
A distrofia muscular fascioescapuloumeral afeta os músculos da face, ombros e braços. Pode afetar qualquer pessoa, desde adolescentes a adultos na faixa dos 40 anos.
Distrofia muscular distal afeta os músculos dos braços, pernas, mãos e pés. Geralmente surge mais tarde na vida, entre os 40 e os 60 anos.
A distrofia muscular oculofaríngea começa nos 40 ou 50 anos de uma pessoa. Causa fraqueza nos músculos da face, pescoço e ombros e pálpebras caídas (ptose), seguidas de dificuldade para engolir (disfagia).
A distrofia muscular de Emery-Dreifuss afeta principalmente meninos, geralmente começando por volta dos 10 anos. Pessoas com esta forma geralmente têm problemas cardíacos junto com fraqueza muscular.

Existem muitos tratamentos que podem ajudar a manter os músculos fortes e flexíveis, e os cientistas também estão procurando novos tratamentos. O importante é obter o tratamento que você precisa e encontrar apoio.

Causas

A distrofia muscular pode ocorrer em famílias, ou você pode ser o primeiro em sua família a tê-la. A condição é causada por problemas em seus genes.

Os genes contêm as informações que suas células precisam para produzir proteínas que controlam todas as diferentes funções do corpo. Quando um gene tem um problema, suas células podem produzir a proteína errada, a quantidade errada ou uma proteína danificada.

Você pode ter distrofia muscular mesmo que nenhum de seus pais tenha a doença. Isso acontece quando um de seus genes apresenta um defeito por conta própria. Mas é raro alguém conseguir assim.

Em pessoas com distrofia muscular, os genes quebrados são os que produzem as proteínas que mantêm os músculos saudáveis e fortes. Por exemplo, aqueles com distrofias musculares de Duchenne ou Becker produzem muito pouco de uma proteína chamada distrofina, que fortalece os músculos e os protege de lesões.

Sintomas

Para a maioria dos tipos de distrofia muscular, os sintomas começam a aparecer na infância ou na adolescência. Em geral, as crianças com a condição:

Cair com frequência
Tem músculos fracos
Tem cãibras musculares
Tem problemas para se levantar, subir escadas, correr ou pular
Andar na ponta dos pés ou gingar

Alguns também terão sintomas como:

Uma coluna curvada (chamada escoliose)
Pálpebras caídas
Problemas cardíacos
Dificuldade em respirar ou engolir
Problemas de visão
Fraqueza nos músculos do rosto

Obtendo um diagnóstico

Seu médico precisará verificar diferentes partes do corpo do seu filho para saber se ele tem distrofia muscular. Eles começarão com um exame físico geral . Eles também farão perguntas sobre o histórico médico de sua família e o tipo de sintomas que você está percebendo em seu filho. Eles podem perguntar:

Quais músculos parecem estar causando problemas?
Eles têm dificuldade para caminhar ou fazer suas atividades habituais?
Há quanto tempo isso vem acontecendo?
Alguém na sua família tem distrofia muscular? Que tipo?

Eles também podem fazer perguntas sobre como seu filho brinca, se move e fala, bem como como ele age em casa e na escola.

O médico pode usar diferentes testes para verificar as condições que podem causar fraqueza muscular.

Exames de sangue . Eles verificam os níveis de certas enzimas que os músculos liberam quando são danificados.
Eletromiografia ou EMG . Seu médico colocará pequenas agulhas, chamadas eletrodos, em diferentes partes do corpo do seu filho e pedirá que ele flexione e relaxe lentamente os músculos. Os eletrodos são ligados com fios a uma máquina que mede a atividade elétrica.
Biópsia muscular . Usando uma agulha, seu médico remove um pequeno pedaço de tecido muscular do seu filho. Eles vão olhar para ele sob um microscópio para ver quais proteínas podem estar faltando ou danificadas. Este teste pode mostrar o tipo de distrofia muscular que seu filho pode ter.
Testes de força muscular, reflexos e coordenação. Isso ajuda os médicos a descartar outros problemas com o sistema nervoso.
Eletrocardiograma ou ECG . Ele mede os sinais elétricos do coração e informa o quão rápido o coração do seu filho está batendo e se ele tem um ritmo saudável.
A imagem pode mostrar a qualidade e a quantidade de músculo no corpo do seu filho. Eles podem obter:
- ressonância magnética ou ressonância magnética. Ele usa ímãs poderosos e ondas de rádio para fazer imagens de seus órgãos.
- Ultrassom , que usa ondas sonoras para fazer imagens do interior do corpo.

Os médicos também podem testar uma amostra de sangue para procurar os genes que causam a distrofia muscular. Testes genéticos podem ajudar a diagnosticar a doença, mas também são importantes para pessoas com histórico familiar da doença que planejam iniciar uma família. Você pode conversar com seu médico ou um conselheiro genético para descobrir o que os resultados deste teste significam para você e seus filhos.

Perguntas para o seu médico

Você vai querer descobrir o máximo possível sobre a condição do seu filho para aprender como ele pode se manter o mais saudável possível. Você pode querer perguntar:

Que tipo de distrofia muscular eles têm?
Eles precisam de mais testes?
Precisamos ver outros médicos?
Como a doença afetará sua vida?
Que tipos de tratamentos estão disponíveis?
Como eles vão fazê-los sentir?
O que posso fazer para manter seus músculos fortes?
Existem ensaios clínicos que seriam bons para eles?
Meus outros filhos terão distrofia muscular?

Tratamento

No momento, não há cura para a doença. Mas existem muitos tratamentos que podem melhorar os sintomas e tornar a vida mais fácil para você e seu filho.

O seu médico irá recomendar um tratamento com base no tipo de distrofia muscular que o seu filho tem. Alguns deles são:

A fisioterapia usa diferentes exercícios e alongamentos para manter os músculos fortes e flexíveis.
A terapia ocupacional ensina seu filho a aproveitar ao máximo o que seus músculos podem fazer. Os terapeutas também podem mostrar a eles como usar cadeiras de rodas, suspensórios e outros dispositivos que podem ajudá-los na vida diária.
A terapia da fala ensinará a eles maneiras mais fáceis de falar se os músculos da garganta ou do rosto estiverem fracos.
A terapia respiratória pode ajudar se seu filho estiver com problemas para respirar. Eles aprenderão maneiras de facilitar a respiração ou obterão ajuda de máquinas.
Os medicamentos podem ajudar a aliviar os sintomas. Eles incluem:
- Eteplirsen (Exondys 51), golodirsen (Vyondys53) e vitolarsen (Viltepso) para o tratamento de DMD. São medicamentos injetáveis que ajudam a tratar indivíduos com uma mutação específica do gene que leva à DMD, especificamente aumentando a produção de distrofina. Converse com o médico do seu filho sobre possíveis efeitos colaterais.
- Drogas anticonvulsivas que reduzem os espasmos musculares.
- Medicamentos para pressão arterial que ajudam com problemas cardíacos.
- Medicamentos que desativam o sistema imunológico do corpo , chamados imunossupressores; eles podem retardar o dano às células musculares.
- Esteróides como prednisona e defkazacort (Emflaza) que retardam o dano muscular e podem ajudar seu filho a respirar melhor. Eles podem causar efeitos colaterais graves, como ossos fracos e maior risco de infecções.
- A creatina , uma substância química normalmente encontrada no corpo, que pode ajudar a fornecer energia aos músculos e melhorar a força de algumas pessoas. Pergunte ao médico do seu filho se esses suplementos são uma boa ideia para ele.
A cirurgia pode ajudar com diferentes complicações da distrofia muscular, como problemas cardíacos ou dificuldade para engolir.

Os cientistas também estão procurando novas maneiras de tratar a distrofia muscular em ensaios clínicos. Esses testes testam novos medicamentos para ver se são seguros e se funcionam. Eles geralmente são uma maneira de as pessoas experimentarem novos medicamentos que não estão disponíveis para todos. Seu médico pode dizer se um desses testes pode ser adequado para seu filho.

Cuidando do seu filho

É difícil quando seu filho perde a força e não pode fazer as coisas que outras crianças podem fazer. A distrofia muscular é um desafio, mas não precisa impedir seu filho de aproveitar a vida.

Há muitas coisas que você pode fazer para ajudá-los a se sentir mais fortes e tirar o máximo proveito da vida.

Coma direito. Uma dieta saudável e equilibrada é boa para o seu filho em geral. Também é importante para ajudá-los a manter um peso saudável, o que pode aliviar problemas respiratórios e outros sintomas. Se for difícil mastigar ou engolir, converse com um nutricionista sobre alimentos que podem ser mais fáceis de comer.
Fique ativo. O exercício pode melhorar a força muscular do seu filho e fazê-lo se sentir melhor. Experimente atividades de baixo impacto, como natação .
Durma o suficiente . Pergunte ao seu médico ou terapeuta sobre certas camas ou almofadas que podem deixar seu filho mais confortável e descansado.
Use as ferramentas certas. Cadeiras de rodas, muletas ou patinetes elétricos podem ajudar seu filho se ele tiver problemas para andar.

A doença provavelmente terá um grande impacto em sua família. Lembre-se de que não há problema em pedir ajuda a um médico, conselheiro, família ou amigos com qualquer estresse, tristeza ou raiva que você possa sentir. Grupos de apoio também são bons lugares para conversar com outras pessoas que viveram com distrofia muscular. Eles podem ajudar seu filho a se conectar com outras pessoas como eles e dar conselhos e compreensão a você e sua família.

O que esperar

A distrofia muscular é diferente para todos. Algumas crianças podem perder força muscular muito lentamente, dando a elas e suas famílias tempo para se ajustarem às mudanças. Outros piorarão mais rapidamente. Muitas pessoas com a doença precisarão de cadeiras de rodas e de ajuda na vida diária em algum momento, mas nem sempre é esse o caso.

Converse com seu médico sobre a distrofia muscular do seu filho. Juntos, você pode fazer o melhor plano de tratamento possível para eles e obter o apoio de que precisa para sua família.