Qual é a doença da célula falciforme?
Esses distúrbios hereditários do sangue tornam os glóbulos vermelhos rígidos e em forma de crescente, em vez de redondos. Por causa disso, o sangue não pode fluir facilmente através dos vasos sanguíneos. Isso pode causar crises de dor intensa e levar a anemia, acidente vascular cerebral, danos nos órgãos e insuficiência cardíaca ou hepática. Não há cura para a doença falciforme. Mas você pode controlar os sintomas.
Causas da Doença Falciforme
Genes passados de pais para filhos causam isso. Eles afetam a hemoglobina, uma proteína do sangue. A anemia falciforme, que é grave, acontece se você herdar duas cópias do gene da célula falciforme – uma de cada pai. O traço falciforme acontece se você tiver uma cópia mais um gene normal. Isso significa que você provavelmente é saudável, mas pode passar a característica para seus filhos. Obter um gene de célula falciforme e um gene anormal diferente pode causar doença leve a grave.
Quem pega a célula falciforme
Até 100.000 americanos têm alguma forma de célula falciforme. É mais comum entre algumas raças e etnias do que outras. Se você tem ascendência africana, está em maior risco de traço falciforme. Você também pode estar em risco se sua etnia for hispânica, mediterrânea, do Oriente Médio, asiática ou indiana.
Sinais e sintomas
Os episódios periódicos de dor, denominados crises de dor, são o principal e mais frequente sintoma falciforme. Você também pode ter anemia, o que o deixa muito cansado. Outros sintomas são mãos e pés inchados, urina escura, olhos amarelos, pele pálida ou leito ungueal, barriga inchada e infecções frequentes. Sintomas de derrame, como fraqueza facial ou fala arrastada, também podem apontar para uma célula falciforme.
Diagnóstico
Nos EUA, todo bebê faz um exame de sangue ao nascer que mostra se eles têm células em forma de foice. Crianças mais velhas e adultos também podem fazer esse exame de sangue. Os médicos também podem rastrear um feto para os genes que causam a doença das células falciformes no início da gravidez. Eles retiram uma amostra de líquido amniótico do útero para fazer o teste.
Triagem de Risco de AVC
A doença falciforme pode fazer com que até mesmo crianças pequenas tenham um derrame. Crianças de até 2 anos podem fazer uma triagem para risco de acidente vascular cerebral com um teste de ultrassom rápido e indolor para medir o fluxo sanguíneo. Algumas crianças com anemia falciforme precisam de transfusões de sangue regulares para prevenir acidentes vasculares cerebrais.
Complicações da Doença Falciforme
Esta doença pode levar a derrames, pressão alta nos pulmões, danos nos órgãos, úlceras nas pernas, cegueira e cálculos biliares. A célula falciforme também pode causar síndrome torácica aguda, uma condição potencialmente mortal que envolve dor no peito, febre, tosse e dificuldade para respirar. Homens com anemia falciforme podem ter ereções dolorosas e duradouras (priapismo) ou ficar impotentes. As mulheres podem ter gestações complicadas.
Os mais recentes tratamentos
Três novos medicamentos podem ajudar a tratar os sintomas das células falciformes e prevenir os problemas graves que podem surgir da doença. O crizanlizumab (Adakveo) e o pó oral de L-glutamina (Endari) podem ajudar a reduzir os episódios de dor intensa. E voxelotor (Oxbryta) melhora a anemia.
Outros tratamentos
Crianças com doença falciforme geralmente tomam penicilina, um antibiótico, duas vezes ao dia para prevenir infecções graves. A maioria dos pediatras interrompe este tratamento aos 5 anos de idade. A hidroxiureia é outra droga que pode reduzir o número de crises de dor que você tem. Medicamentos anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), como acetaminofeno e ibuprofeno, também podem ajudar com a dor.
Transfusão de sangue
As transfusões de sangue podem aumentar os níveis de glóbulos vermelhos saudáveis. Ter mais células sanguíneas normais pode aliviar outros sintomas da doença. Você pode precisar de uma transfusão se tiver um acidente vascular cerebral, síndrome torácica aguda ou falência de órgãos, ou antes da cirurgia para evitar complicações.
Transplante de Células-Tronco
Para algumas pessoas, um transplante de células-tronco pode curar a doença falciforme. Isso substitui suas células-tronco formadoras de sangue por novas células saudáveis. Você precisará de um parente que seja uma boa combinação genética para doar tecido para o procedimento. Crianças com complicações graves geralmente recebem um transplante. Mas os transplantes nem sempre funcionam em adultos mais velhos. E eles vêm com o risco de infecções, convulsões e, em casos raros, morte.
Terapia de genes
Ainda não está disponível, mas isso pode um dia ser um tratamento para células falciformes. Os médicos removeriam sangue ou tecido da medula óssea do seu corpo. Eles reparariam os genes defeituosos em um laboratório e os injetariam de volta no sangue para produzir glóbulos vermelhos saudáveis. Por enquanto, a terapia genética ainda está em fase de pesquisa.
Convivendo com a Doença Falciforme
Você pode gerenciar alguns sintomas. Faça exercícios regulares em um ritmo que você possa suportar. Beba muita água e não fume para reduzir o risco de episódios de dor. Obtenha ácido fólico de vegetais frescos, grãos integrais ou suplementos para ajudar sua medula óssea a produzir mais glóbulos vermelhos. Tome uma vacina contra a gripe e outras vacinas necessárias para prevenir infecções. Consulte o seu médico regularmente para detectar complicações. Tome analgésicos OTC e beba líquidos quando um surto começar.
Panorama
A doença das células falciformes é uma condição vitalícia que você precisa gerenciar. Com um estilo de vida saudável e novos medicamentos, você pode viver mais e ter uma melhor qualidade de vida. Com um bom controle da doença, algumas pessoas passam anos sem sintomas.
Esses distúrbios hereditários do sangue tornam os glóbulos vermelhos rígidos e em forma de crescente, em vez de redondos. Por causa disso, o sangue não pode fluir facilmente através dos vasos sanguíneos. Isso pode causar crises de dor intensa e levar a anemia, acidente vascular cerebral, danos nos órgãos e insuficiência cardíaca ou hepática. Não há cura para a doença falciforme. Mas você pode controlar os sintomas.
Causas da Doença Falciforme
Genes passados de pais para filhos causam isso. Eles afetam a hemoglobina, uma proteína do sangue. A anemia falciforme, que é grave, acontece se você herdar duas cópias do gene da célula falciforme – uma de cada pai. O traço falciforme acontece se você tiver uma cópia mais um gene normal. Isso significa que você provavelmente é saudável, mas pode passar a característica para seus filhos. Obter um gene de célula falciforme e um gene anormal diferente pode causar doença leve a grave.
Quem pega a célula falciforme
Até 100.000 americanos têm alguma forma de célula falciforme. É mais comum entre algumas raças e etnias do que outras. Se você tem ascendência africana, está em maior risco de traço falciforme. Você também pode estar em risco se sua etnia for hispânica, mediterrânea, do Oriente Médio, asiática ou indiana.
Sinais e sintomas
Os episódios periódicos de dor, denominados crises de dor, são o principal e mais frequente sintoma falciforme. Você também pode ter anemia, o que o deixa muito cansado. Outros sintomas são mãos e pés inchados, urina escura, olhos amarelos, pele pálida ou leito ungueal, barriga inchada e infecções frequentes. Sintomas de derrame, como fraqueza facial ou fala arrastada, também podem apontar para uma célula falciforme.
Diagnóstico
Nos EUA, todo bebê faz um exame de sangue ao nascer que mostra se eles têm células em forma de foice. Crianças mais velhas e adultos também podem fazer esse exame de sangue. Os médicos também podem rastrear um feto para os genes que causam a doença das células falciformes no início da gravidez. Eles retiram uma amostra de líquido amniótico do útero para fazer o teste.
Triagem de Risco de AVC
A doença falciforme pode fazer com que até mesmo crianças pequenas tenham um derrame. Crianças de até 2 anos podem fazer uma triagem para risco de acidente vascular cerebral com um teste de ultrassom rápido e indolor para medir o fluxo sanguíneo. Algumas crianças com anemia falciforme precisam de transfusões de sangue regulares para prevenir acidentes vasculares cerebrais.
Complicações da Doença Falciforme
Esta doença pode levar a derrames, pressão alta nos pulmões, danos nos órgãos, úlceras nas pernas, cegueira e cálculos biliares. A célula falciforme também pode causar síndrome torácica aguda, uma condição potencialmente mortal que envolve dor no peito, febre, tosse e dificuldade para respirar. Homens com anemia falciforme podem ter ereções dolorosas e duradouras (priapismo) ou ficar impotentes. As mulheres podem ter gestações complicadas.
Os mais recentes tratamentos
Três novos medicamentos podem ajudar a tratar os sintomas das células falciformes e prevenir os problemas graves que podem surgir da doença. O crizanlizumab (Adakveo) e o pó oral de L-glutamina (Endari) podem ajudar a reduzir os episódios de dor intensa. E voxelotor (Oxbryta) melhora a anemia.
Outros tratamentos
Crianças com doença falciforme geralmente tomam penicilina, um antibiótico, duas vezes ao dia para prevenir infecções graves. A maioria dos pediatras interrompe este tratamento aos 5 anos de idade. A hidroxiureia é outra droga que pode reduzir o número de crises de dor que você tem. Medicamentos anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), como acetaminofeno e ibuprofeno, também podem ajudar com a dor.
Transfusão de sangue
As transfusões de sangue podem aumentar os níveis de glóbulos vermelhos saudáveis. Ter mais células sanguíneas normais pode aliviar outros sintomas da doença. Você pode precisar de uma transfusão se tiver um acidente vascular cerebral, síndrome torácica aguda ou falência de órgãos, ou antes da cirurgia para evitar complicações.
Transplante de Células-Tronco
Para algumas pessoas, um transplante de células-tronco pode curar a doença falciforme. Isso substitui suas células-tronco formadoras de sangue por novas células saudáveis. Você precisará de um parente que seja uma boa combinação genética para doar tecido para o procedimento. Crianças com complicações graves geralmente recebem um transplante. Mas os transplantes nem sempre funcionam em adultos mais velhos. E eles vêm com o risco de infecções, convulsões e, em casos raros, morte.
Terapia de genes
Ainda não está disponível, mas isso pode um dia ser um tratamento para células falciformes. Os médicos removeriam sangue ou tecido da medula óssea do seu corpo. Eles reparariam os genes defeituosos em um laboratório e os injetariam de volta no sangue para produzir glóbulos vermelhos saudáveis. Por enquanto, a terapia genética ainda está em fase de pesquisa.
Convivendo com a Doença Falciforme
Você pode gerenciar alguns sintomas. Faça exercícios regulares em um ritmo que você possa suportar. Beba muita água e não fume para reduzir o risco de episódios de dor. Obtenha ácido fólico de vegetais frescos, grãos integrais ou suplementos para ajudar sua medula óssea a produzir mais glóbulos vermelhos. Tome uma vacina contra a gripe e outras vacinas necessárias para prevenir infecções. Consulte o seu médico regularmente para detectar complicações. Tome analgésicos OTC e beba líquidos quando um surto começar.
Panorama
A doença das células falciformes é uma condição vitalícia que você precisa gerenciar. Com um estilo de vida saudável e novos medicamentos, você pode viver mais e ter uma melhor qualidade de vida. Com um bom controle da doença, algumas pessoas passam anos sem sintomas.
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