A síndrome de Char é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento do rosto, coração e mãos de um bebê. Foi encontrado em apenas algumas famílias em todo o mundo.
As pessoas com a doença têm características faciais distintas, dedos mindinhos encurtados ou ausentes e um defeito cardíaco chamado persistência do canal arterial.
Aqui está um olhar mais atento sobre os sintomas, causas, diagnóstico e tratamento da síndrome de Char.
O que causa a síndrome de Char?
Começa com um gene chamado TFAP2B. Este gene diz ao seu corpo como produzir uma determinada proteína que parece desempenhar um papel no desenvolvimento normal da face, membros e coração. A síndrome de Char acontece quando o gene passa por certas mudanças (mutações) antes de você nascer.
Algumas pessoas com o distúrbio herdam o gene mutado de um dos pais afetados. Quando seu pai tem síndrome de Char, você tem 50% de chance de herdar o gene e ter o distúrbio também.
Outras pessoas que não têm histórico familiar da doença podem obtê-la devido a uma nova mutação no gene TFAP2B.
Quais são os sintomas da síndrome de Char?
Os sinais afetam seu rosto, mãos e coração.
Alguém com síndrome de Char geralmente tem características faciais como:
- Ossos de verificação achatados
- Ponte nasal plana (a parte do nariz entre os olhos)
- Ponta larga e plana do nariz
- Olhos arregalados com pálpebras caídas e cantos externos que se inclinam para baixo
- Distância reduzida entre o nariz e o lábio superior
- Boca em forma de triângulo
- Lábios grossos e pronunciados
Suas mãos também parecem diferentes. Na maioria das pessoas com a condição, a seção média dos dedos mindinhos está encurtada ou ausente. Há relatos de pessoas que têm outros problemas nas mãos e nos pés, mas esses são menos comuns.
A maioria dos bebês com síndrome de Char também apresenta persistência do canal arterial, um defeito cardíaco comum em recém-nascidos. O canal arterial é um orifício entre os dois principais vasos sanguíneos que transportam o sangue para fora do coração. A conexão é uma parte normal do sistema circulatório de um feto e deve fechar logo após o nascimento. Se permanecer aberto, os médicos chamam de persistência do canal arterial.
Sem tratamento, esse problema cardíaco pode fazer com que alguns bebês:
- Respire rapidamente
- Alimenta-se mal
- Ganhe peso lentamente
Casos graves podem levar à insuficiência cardíaca . A persistência do canal arterial também aumenta a probabilidade de você ter infecções.
Como a síndrome de Char é diagnosticada?
Se um médico achar que seu bebê pode ter o distúrbio, ele pode encaminhá-lo para um geneticista (um biólogo que estuda genética) ou um conselheiro genético. Testes genéticos podem confirmar o diagnóstico procurando a mutação que causa a síndrome de Char.
Os testes genéticos geralmente envolvem um exame de sangue ou uma amostra de cabelo, pele ou outro tecido. Um laboratório analisa a amostra e informa ao seu médico ou conselheiro genético os resultados.
Depois que um bebê ou criança pequena é diagnosticado com síndrome de Char (e, em alguns casos, durante o diagnóstico), o médico pode recomendar que eles façam certas avaliações médicas:
- Exame odontológico (após os 3 anos) para verificar se há problemas de desenvolvimento dentário
- Exame oftalmológico para verificar se há olhos cruzados ( estrabismo ) e problemas de visão
- Check-up para detectar quaisquer sinais de perda auditiva
- Exame do coração para rastrear a persistência do canal arterial e outros problemas cardíacos
- Exame físico para verificar se há problemas nas mãos ou nos pés
- Check-up para detectar quaisquer distúrbios do sono
- Avaliação da forma e tamanho da cabeça
Se seu filho tiver síndrome de Char, pergunte ao seu médico com que frequência eles precisarão desses exames à medida que envelhecem. O médico também pode ajudá-lo a encontrar apoio em sua comunidade ou online.
Quais são os tratamentos para a síndrome de Char?
Uma criança com o transtorno não precisa de cuidados especiais para seus sintomas faciais ou nas mãos. Mas à medida que envelhecem, eles podem ser mais propensos a serem intimidados ou maltratados por outras crianças.
Os médicos têm várias maneiras de tratar o defeito cardíaco no canal arterial (PDA). Se seu filho tem síndrome de Char, ele pode recomendar uma destas opções:
Medicamentos . O médico pode recomendar medicamentos chamados AINEs para ajudar a fechar um PDA em bebês prematuros. Isso não funciona para bebês a termo, crianças ou adultos com PDA.
Cirurgia. Um cirurgião atinge o coração através de um pequeno corte entre as costelas e repara o buraco com pontos ou clipes.
Procedimento do cateter. Isso pode tratar bebês a termo mais velhos, crianças e adultos. Um médico insere um tubo fino e flexível chamado cateter em um vaso sanguíneo na virilha e o guia até o coração. Eles passam um plugue ou bobina pelo tubo e o colocam próximo ao orifício do PDA.
Espera vigilante. Há uma chance de o buraco do PDA ser pequeno o suficiente para não causar outros problemas de saúde. Se for esse o caso, alguns médicos optam por apenas observá-lo de perto com testes.