Triagem genética agora permite que os pais escolham os embriões mais saudáveis

 Aos 18 meses velha, Aurea Yenmai Smigrodzki é curiosa como qualquer outra criança. Ela gosta de manteiga de amendoim, praia e telefones celulares – ou qualquer brinquedo que se pareça com telefones. Ela gosta de copiar sua mãe e seu pai, Thuy e Rafal, quando estão usando os deles. Aurea ainda não sabe, mas seu nascimento foi muito especial: ela é o primeiro bebê PGT-P do mundo, o que significa que ela é estatisticamente menos propensa do que o resto de nós a desenvolver uma doença ou distúrbio genético ao longo de sua vida.

PGT-P significa teste genético pré-implantação para distúrbios poligênicos. É realizado em conjunto com a fertilização in vitro e permite que os futuros pais selecionem ativamente quais de seus próprios embriões levar, com base na força de seus genes. Rafal e Thuy receberam os perfis genéticos de cinco embriões em potencial, e o de Aurea era o candidato mais forte, porque seu embrião tinha o menor número de mutações genéticas reconhecíveis que poderiam causar doenças. “Foi realmente um acéfalo”, diz Rafal sobre a escolha que ele e Thuy fizeram para passar pelo processo de triagem genética. “Se você pode fazer algo de bom para seu filho, você quer fazer, certo? É por isso que as pessoas tomam vitaminas pré-natais.”

Todos os pais querem que seus filhos sejam saudáveis, mas muitos têm motivos para temer transmitir algo prejudicial. Nossos genes podem nos predispor a desenvolver todos os tipos de doenças: diabetes, doenças cardíacas, câncer e muito mais. Com isso em mente, pode-se ser perdoado por supor que Rafal ou Thuy carregavam alguma condição hereditária e queriam quebrar a corrente. Mas a realidade, admite Rafal, é que ele “simplesmente sabia que o PGT-P existia”, e então decidiu tentar.

Rafal é neurologista e tem interesse em tecnologias pioneiras, referindo-se a si mesmo como um “tecno-otimista”. Ele até se inscreveu para ter seu cérebro armazenado criogenicamente quando morrer, na crença de que um dia será ressuscitado, pensamentos e espírito intactos. Aos seus olhos, a triagem genética de embriões não é nada louco ou mesmo especial, é simplesmente o próximo passo natural para os humanos. “É como a primeira vez que alguém fez um telefonema – claro, foi um momento único, mas na verdade foi apenas o começo de algo que agora todo mundo faz”, reflete Rafal. “Em 10 anos, esse tipo de teste poligênico será completamente incontroverso. As pessoas vão fazer isso como uma coisa natural.”

Thuy e Rafal selecionaram seus embriões por meio da Genomic Prediction, a primeira de duas empresas de biotecnologia nos EUA a abrir serviços de triagem genética para futuros pais. Tomando amostras de DNA das células embrionárias juntamente com sequências genéticas de ambos os pais, os analistas são capazes de elaborar um conjunto de marcadores a partir dos quais podem construir uma imagem genética completa do embrião. Isso efetivamente acelera seu processo de desenvolvimento para criar uma projeção do nível de saúde que uma criança nascida com esses genes pode desfrutar. Para ajudar seus clientes a colocar esses dados em contexto, cada embrião recebe uma pontuação de saúde com base nas mutações existentes em seus genes que podem um dia ser limitantes de vida, e os futuros pais são mostrados como essa pontuação se compara à média da população . O ranking leva em consideração a gravidade das condições, se mostradas, bem como a etnia do embrião, pois isso também pode ter impacto na incidência da doença.

Aurea é o produto desse ranking: ela foi o embrião mais bem avaliado da coleção de fertilização in vitro de Thuy e Rafal e as células que eles escolheram para dar a melhor chance possível de viver uma vida longa e livre de doenças. Quando Aurea for mais velha, ela terá acesso ao conjunto completo de dados de triagem embrionária compartilhados com seus pais. Ela provavelmente também terá seu próprio genoma sequenciado – Rafal já comprou um kit de teste caseiro para ela – e usará essas informações para orientar sua abordagem à saúde e estilo de vida ao longo de sua vida. “Espero que ela fique feliz por isso”, diz Rafal.

“As pessoas me perguntam se estou tentando bancar Deus ao escolher fazer isso”, acrescenta Rafal, antecipando a próxima grande pergunta. Ele acredita que “a seleção genética não é brincar de Deus, é trabalhar como mecânico em máquinas moleculares que às vezes quebram e precisam ser consertadas”. É claro que bons genes não são de forma alguma garantia de uma vida longa e saudável, e portar uma anormalidade ou mesmo viver com uma doença hereditária nem sempre equivale a uma pior qualidade de vida. Rafal não acredita nem por um momento que transmitir genes doentios também faz de alguém um pai ruim. Mas ele é inequívoco em sua crença de que fez a melhor coisa para seu filho, dando-lhe as melhores chances contra doenças genéticas. “Como pais, agimos como defensores da saúde de nossos filhos, e faz sentido tratar os genes não como misteriosos determinantes de identidade, mas como algo que você sabe que existe e é importante; estes são os mesmos princípios que aplico na tentativa de cuidar bem da minha própria saúde. O que importa”, continua ele, “é que o processo foi bem-sucedido, minha filha nasceu saudável e ela está feliz”.

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